Search logo Menu logo

Live Chat Bersama Ahli

Febriansyah Darus

Mengenal Tes Down Syndrome Saat Kehamilan

Febriansyah Darus Ahli Obstetri dan Ginekologi
Live Chat

Hai Mama, Live Chat kali ini sudah ditutup ya. Terima kasih bagi Mama yang sudah berpartisipasi. Bagi Mama yang pertanyaannya belum dijawab harap ditunggu, akan segera dijawab oleh Febriansyah Darus. Ditunggu juga pengumuman 10 pemenang yang akan mendapatkan paket eksklusif dari Lactamil.

Sejarah Live Chat Member Lainnya
  • heptawan
    heptawan
    siang dok ,dok mau tanya siapa sajakah yang beresiko memiliki anak dengan down syndrome selain kehamilan yang terjadi pada usia di atas 35 tahun?terimakasih
    Percakapan
    • Febriansyah Darus
      Febriansyah Darus

      Hai Papa Wawan, usia merupakan salah satu faktor kelainan genetik misalnya pada wanita di bawah usia 30 tahun kejadian down syndrom 1:1000, tetapi pada wanita diatas 40 tahun 1:30. Faktor resiko lain jika orang tua mengidap down syndrom, misalnya si ibu down syndrom maka 50% anaknya mengalami down syndrom. Faktor lain adalah misalnya pola hidup yang tidak sehat sebelum terjadi kehamilan yang bisa menggangu atau merusak sel telur atau sel sperma serta wanita perokok dan peminum alkohol. Semoga membantu ya Pa :) 

    • Live Chat sudah selesai.

  • Angga Sulistiyo Kanthie Wilujeng
    Angga Sulistiyo Kanthie Wilujeng
    Selamat siang dok,, adik saya seorang penderita down syndrom,, adik ibu saya juga penderita down syndrom,, Saat hamil kebetulan ibu ataupun nenek saya berusia sekitar 40thn.yang saya tanyakan :
    1. Apakah hal yg saya jelaskan diatas,berpengaruh jg dgn keturunan saya nantinya?
    2. Adakah hal2 yg perlu saya hindari agar saat saya hamil nanti terhindar dari down syndrom?
    3. Jika saya terlanjur hamil,,apakah ada ciri tertentu yg menunjukkan bahwa sedang hamil bayi downsyndrom?

    Terima kasih dok :-)
    Percakapan
    • Febriansyah Darus
      Febriansyah Darus

      Hai Mama Angga,
      1. Down syndrom bukan penyakit keturunan, down syndrom terjadi karena gangguan proses pembelahan kromosom 21 pada awal proses pembuahan terjadi sehingga yg normal hanya terdapat satu pasang yang sebenarnya ada 2 kromosom 21 menjadi 3 kromosom 21. Jika dari riwayat keluarga di atasnya banyak memiliki riwayat down syndrom ada baiknya untuk melakukan pemerikasaan karyutyping pada keluarga dan neneknya untuk mengetahui kemungkinan adanya kelainan genetik yang tidak terdeteksi.
      2. Kita tidak bisa menghindari terjadinya gangguan kromosom tetapi kita bisa mempersiapkan kehamilan kita sebaik mungkin dengan cara mencukupi kebutuhan nutrisi sebelum kehamilan terjadi.
      3. Jika sudah terlanjur hamil lakukan screening dengan akurat bisa dilakukan dengan pemeriksaan USG atau pemeriksaan hormonal. Konsultasikan dan ceritakan riwayat keluarga Mama ke dokter yang bersangkutan sehingga Dokter akan lebih aware melakukan pemeriksaan terhadap Mama. Semoga membantu :)

    • Live Chat sudah selesai.

  • Margareta Dwi Febiani
    Margareta Dwi Febiani
    Selamat siang dr.Febriansyah Darus SpOG,,
    Saya sangat tertarik dengan tema live chat kali ini. Saya ingin bertanya apakah anak yang mengalami down sydrome terjadi karena faktor keturunan? Jika salah salah satu orang tua adalah down sydrom, berapa persen kemungkinan anak yang dilahirkan akan mengalami down sydrome? Dan bagaimana cara tes down sydrome sejak dalam kandungan dan makanan apa yang baik dikonsumsi pada saat kehamilan agar bayi tidak terkena down sydrome.? Terima kasih dokter :)
    Percakapan
    • Febriansyah Darus
      Febriansyah Darus

      Hai Mama Dwi, down syndrom bukan penyakit keturunan, tetapi merupakan abnormalitas dari pembelahan kromosom 21 yang bisa terkena kepada siapa saja. Cara tes penapisan kelainan genetik (down syndrom) bisa dilakukan dengan pemeriksaan USG atau biomarker hormonal. Diagnosis pasti ditegakkan dengan pemeriksaan karyotyping. Semoga membantu ya Ma :)

    • Live Chat sudah selesai.

  • mahana
    mahana
    Selamat siang dok, dok saat di lakukan tes USG 3D tulang hidung sang janin tdk nampak, apakah ini ciri ciri down syndrome, untuk memastikannya harus berapa kali melakukan tes USG 3D nya.mksih
    Percakapan
    • Febriansyah Darus
      Febriansyah Darus

      Hai Mama Mahana, Pemeriksaan tulang hidung atau nafalbon merupakan salah satu petanda adanya kelainan genetik (tidak hanya down syndrom). Jika tulang hidung tidak tampak sebaiknya dilihat lagi kondisi organ - organ yang lain apakah normal atau tidak. karena bisa saja hal itu variasi normal pertumbuhan bayi (terutama jika kedua orang tuanya memiliki type hidung seperti itu). Semoga membantu Mama :)

    • Live Chat sudah selesai.

  • shanti purnamasari
    shanti purnamasari
    Selamat siang dokter, bicara tentang DS pasti semua orang tua tidak mau terjadi pada anaknya. Pertanyaan saya apakah semua ibu hamil harus melakukan tes ini? Adakah ciri khusus pada ibu hamil yang ternyata kandungannya positif menderita DS? Dan jika ternyata hasil pemeriksaan positif mengalami DS apakah bisa diobati agar bayi yang dilahirkan menjadi bayi yang normal? Jika memang anak yang terkena DS apakah bisa diobati? Mohon penjelasannya ya dok.
    Percakapan
    • Febriansyah Darus
      Febriansyah Darus

      Hai Mama Santi, umumnya scrinning kelainan genetik sudah dilakukan pada saat Mama melakukan asuhan antenatal ke dokter kandungan Mama. Pemeriksaan scrinning down syndrom khususnya disarankan pada wanita-wanita resiko tinggi, seperti hamil pada usia lebih dari 35 tahun, memiliki riwayat anak dengan kelainan genetik sebelumnya, ibu yang memiliki kebiasaan merokok dan alkohol dan lain-lain. Tidak ada ciri yang ditampakkan pada Mama yang mengandung anak dengan down syndrom. Jika pada scrinning ditemukan tanda-tanda kelainan genetik sebaiknya dipastikan dengan pemeriksaan kario typing atau pemeriksaan kelainan jenis kromosom dan jika dari pemeriksaan ini ada kelainan, baru bisa dipastikan si janin menderita down syndrom. Bayi down syndrom tidak bisa diobati, umumnya mereka memiliki tingkat intelegensia yang lebih rendah dari bayi normal. Apa yang bisa kita lakukan selama kehamilan? paling tidak untuk mempersiapkan mental kedua orang tua serta mempersiapkan proses persalinan dan pendukung bayi setelah dilahirkan. Semoga membantu ya Ma :)

    • Live Chat sudah selesai.

  • nuryanni
    nuryanni
    Selamat siang dokter,
    Mengenali tanda2 kalau janin kelak mengalami down syndrome seperti apa dok apakah hanya dengan hasil usg bisa diketahui. Apa ada gejala lain diluar biasanya yang timbul pada calon ibu.
    Terima kasih.
    Percakapan
    • Febriansyah Darus
      Febriansyah Darus

      Hai Mama Yanni mamanya nadine, beberapa kelainan genetik umumnya memberikan gambaran atau petanda pada trimester pertama seperti adanya penebalan lapisan cairan dibelakang tengkuk bayi atau NT, bisa juga ditemukan adanya petanda - petanda lain. Pada down syndrom tidak ada gejala atau tanda yang dirasakan oleh calon ibu tersebut. Semoga membantu Mama :)
       

    • Live Chat sudah selesai.

  • Liana
    Liana
    Selamat siang dokter, saya sedang hamil 3 bulan yang dan dari beberapa kasus yang saya lihat seperti pengalaman teman saya, anaknya yang terkena down syndrom terdeteksi saat berusia 1 tahun. Yang ingin tanyakan :
    1. Sejak usia berapa anak sudah dapat menunjukan gejala down syndrom?
    2. Apakah saat hamil kita perlu melakukan pemeriksaan tertentu untuk mendeteksi dini ada tidaknya down sindrom saat bayi lahir dan di usia kehamilan berapa Bulan bisa melakukan tes nya?
    3. apakah ibu hamil yang pernah trauma seperti terjatuh akan meningkatkan resiko down syndrom pada anak setelah di lahirkan nanti ?
    Terima kasih di tunggu untuk jawabannya ya Dokter :)
    Percakapan
    • Febriansyah Darus
      Febriansyah Darus

      Hai Mama Liana:
      1. Jika memang terkena down syndrom umunya sudah terlihat sejak lahir tetapi ini tergantung dari derajat keparahan down syndrom tersebut.
      2. Scrinning down syndrom atau kelainan genetik lainnya seharusnya sudah dialukan oleh dokter yang bersangkutan terutama pada wanita-wanita dengan resiko tinggi
      3. Down syndrom tidak berhubungan dengan trauma yang terjadi. Semoga membantu ya Ma :) 

    • Live Chat sudah selesai.

  • Ariyanthi Devi
    Ariyanthi Devi
    Kapan sebaiknya melakukan test down syndrome dan berapa perkiraan biayanya Dok? Tes tersebut apakah bisa dilakukan di semua RS? Atau di RS tertentu? Terima kasih.
    Percakapan
    • Mama Care Lactamil
      Mama Care Lactamil

      Halo Mama Devi

      Terima kasih atas partisipasinya. Untuk pertanyaan ini akan dijawab dr. Febriansyah Darus, SpOG pada pertanyaan Mama yang sebelumnya ya, Ma.

    • Live Chat sudah selesai.

  • Betty Yuliani Silalahi
    Betty Yuliani Silalahi
    Selamat siang Dokter Febriansyah Darus, SpOG. Saya seorang Ibu dari 1 Putri berusia 26 bulan. Saya baru tahu ada test Bayi Down Syndrome dan dapat mendeteksi Bayi yang dikandung seorang Ibu mengalami Down Syndrome atau tidak. Selama hamil saya tidak melakukan test apapun, termasuk Test Down Syndrome.
    Yang menjadi pertanyaan saya Dok :
    1. Apa yang dimaksud dengan Bayi Down Syndrome Dok?
    2. Faktor apa saja yang menyebabkan Bayi mengalami Down Syndrome?
    3. Bagaimana cara pencegahan yang tepat agar Anak dalam kandungan seorang Ibu Hamil tidak mengalami Down Syndrome?
    4. Sejak Kapan baiknya dilakukan tes Down Syndrome pada Bayi di dalam kandungan ?
    5. Apakah ada prosedur yang baku/standart bakunya untuk melakukan test Bayi Down Syndrome itu sendiri? Jika ada, bagaimana prosedurnya Dok?

    Terimakasih banyak sebelumnya Dokter Febriansyah Darus, SpOG.
    Percakapan
    • Febriansyah Darus
      Febriansyah Darus

      Hai Mama Betty,
      1. Yang dimaksud pemeriksaan down syndrom pada bayi adalah sejumlah pemeriksaan misalnya biomarker USG, atau hormonal baik yang dilakukan pada trimester 1 atau 2 untuk menyingkirkan kemungkinan bayi menderita kelainan genetik salah satunya ndown syndrom.
      2. Down syndrom adalah kumpulan gejala dari kelainan genetik yang disebabkan gangguan kromosom 21 (trisomomi 21).
      3. Salah satu pencegahan down syndrom adalah menjaga kecukupan mikro nutrisi sebelum kehamilan itu terjadi baik pada Mama atau pun suami, membiasakan hidup sehat dengan mengurangi konsumsi alkohol dan rokok, tidak menikah atau memiliki anak pada usia lanjut.
      4. Pemeriksaan screening down syndrom pada wanita dengn resiko tinggi sudah bisa dilakukan sejak trimester 1 kehamilan.
      5. Prosedur baku yang dilakukan adalah dengan mencari biomarker atau petanda kelainan genetik pada pemeriksaan USG. Baru jika tdk ditemukan ketidaknormalan secara USG dilakukan pemeriksaan lain seperti hormonal dan lain-lain. Baku standar pemeriksaan down syndrom adalah dengan melakukan karyutyping untuk megetahui jenis kelainan kromosomnya. Semoga membantu Mama :)

    • Live Chat sudah selesai.

  • Mama Care Lactamil
    Mama Care Lactamil

    Halo Mama, Live Chat bersama Ahli Kandungan Lactamil dr. Febriansyah Darus, SpOG sudah dibuka dengan topik Mengenal Tes Down Syndrome Saat Hamil. Silakan bertanya sesuai dengan topik ya, Ma.

     

    Percakapan
    • Live Chat sudah selesai.